Аліса Поночевна

Історія Аліси від імені мами Наталі:

"Алісі діагностовано рідкісне генетичне захворювання – мукополісахаридоз 1-го типу (варіант Гурлер). Це означає, що в її організмі через брак певного ферменту не розщеплюються мукополісахариди. Вони накопичуються і захаращують клітини, як непотрібний баласт. Страждають від цього абсолютно всі органи. Найпершим був мозок. У 8 місяців діагностували гідроцефалію, у зв'язку з чим терміново провели в нейрохірургії ОХМАТДИТ операцію шунтування. Попутно перевірили і серце, і виявили некомпактну кардіоміопатію. Були направлені на консультацію до генетиків і фахівців з метаболічних процесів ОХМАТДИТ. Результати аналізів і виявили мукополісахаридоз 1 типу, МПС 1.

Для цього захворювання показана довічна ферментозамінна терапія препаратом Альдуразим. Але для діток з варіантом Гурлер ця терапія ефективна для всіх органів, крім мозку, бо ліки не проходять бар'єр у мозку.

Єдиний шанс вижити – трансплантація кісткового мозку до досягнення Алісою 2-х років. Зараз їй 1 рік і 8 місяців. Донор є – це старший брат Аліси. Але перед ТКМ (трансплантація кісткового мозку) потрібно кілька тижнів (в ідеалі – 12) ферментзамінної терапії препаратом Альдуразим. Для того, щоб "вимити" з організму вже накопичені токсини.

Дуже багато часу згаяно в очікуванні самих ліків (очікувалося, що до кінця серпня-початку вересня вже ліки будуть в ОХМАТДИТ і Алісі буде почата ця терапія). Але саму терапію почали тільки 5 лютого.

...

Попри те, що певну частину необхідних матеріалів і витрат надасть держава, буде те, що потрібно оплатити власними коштами – це видатки на спеціальне харчування, це якісь імпортні ліки, яких у нас в Україні немає, постійні витрати на аптеку і ще багато-багато всього, що в цілому ми ну ніяк не потягнемо.

Мені дуже-дуже-дуже потрібна всіляка допомога, особливо фінансова".

Перед відправкою коштів уточнюйте, будь ласка, інформацію про збори за вказаними вище контактами.