Алиса Поночевная

История Алисы от лица мамы Наташи:

"Алисе диагностировано редкое генетическое заболевание – мукополисахаридоз 1-го типа (вариант Гурлер). Это значит, что в её организме из-за нехватки определённого фермента не расщепляются мукополисахариды. Они накапливаются и загромождают клетки, как ненужный балласт. Страдают от этого абсолютно все органы. Самым первым был мозг. В 8 месяцев диагностировали гидроцефалию, в связи с чем срочно провели в нейрохирургии ОХМАТДЕТ операцию шунтирования. Попутно проверили и сердце, и выявили некомпактную кардиомиопатию. Были направлены на консультацию к генетикам и специалистам по метаболическим процессам ОХМАТДЕТ. Результаты анализов и выявили мукополисахаридоз 1 типа, МПС 1.

Для этого заболевания показана пожизненная ферментозамещающая терапия, препаратом Альдуразим. Но для деток с вариантом Гурлер эта терапия эффективна для всех органов, кроме мозга, т.к. лекарство не проходит барьер в мозгу.

Единственный шанс выжить – трансплантация костного мозга до достижения Алисой 2-х лет. Сейчас ей 1 год и 8 месяцев. Донор есть – это старший брат Алисы. Но перед ТКМ (трансплантация костного мозга) нужно несколько недель (в идеале – 12) ферментзаместительной терапии препаратом Альдуразим. Для того чтобы "вымыть из организма уже накопившиеся токсины.

Очень много времени упущено в ожидании самого лекарства (ожидалось, что к концу августа-началу сентября уже лекарства будут в ОХМАТДЕТ и Алисе будет начата эта терапия). Но саму терапию начали только 5 февраля.

...

Несмотря на то, что энную часть необходимых материалов и затрат предоставит государство, будет то, что нужно оплатить собственными средствами – это расходы на специальное питание, это какие-то импортные лекарства, которых у нас в Украине нет, постоянные расходы на аптеку и ещё много-много всего, что в общей сложности мы ну никак не потянем.

Мне очень-очень-очень нужна всяческая помощь, особенно финансовая".

Перед отправкой средств уточняйте, пожалуйста, информацию о сборах по указанным выше контактам.